Ergänzend zu den gängigen Brustkrebsuntersuchungen spielen heute nicht selten auch Multigentestungen eine bedeutende Rolle. Diese ermöglichen im Fall von frühen bzw. niedrigen Krebsstadien eine vergleichsweise exakte Vorhersagen zu den faktisch bestehenden Risiken aber auch konkrete Vorgaben zur bestmöglichen Therapiestrategie.

Die Gentestungen eröffnen in Grenzfällen früher Tumorstadien eine differenzierte Aussage zur Prognose und zum konkreten Nutzen einer Chemotherapie. Tendenziell müssen infolge der Testungen und der dadurch präziseren Risikoerhebung heute weniger Frauen mittels Chemotherapie behandelt werden als früher. Eine Aussage zum bestehenden Risiko war früher lediglich durch den Abgleich mit den diagnostischen Daten und Erfolgsraten aller bis dahin erfassten bereits behandelten Patientinnen und Patienten möglich. Durch den Gentest kann eine individuell begründete Aussage abgeleitet werden.

Die Testungen stehen nur für Situationen zur Verfügung, in denen definitiv Heilung angestrebt werden kann. Für sogenannte palliative Therapieentscheidungen werden die Multi-Gentests bislang nicht angeboten oder eingesetzt. Die Beratung hinsichtlich dieser Testverfahren erfolgt unserer Erfahrung nach oftmals leider nicht vollumfänglich. Insbesondere weil für die Gentestungen zum Teil frisches Tumorgewebe benötigt wird, muss über die Indikation zur Testung aber bereits vor einer geplanten – hoffentlich brusterhaltenden – chirurgischen Behandlung entschieden werden.

Zu diesen Testverfahren gehören zum Beispiel der Femtelle®-Test (uPA/PAI-1) oder Testverfahren wie MammaPrint®, EndoPredict® oder Oncotype DX®

Der Femtelle®-Test

Er untersucht die Eiweiße uPA und PAI-1. Der Test wird durchgeführt, wenn kein Lymphknotenbefall vorliegt. Ein Lymphknotenbefall in den Achselhöhlen deutet auf einen ausgedehnteren Krankheitsbefall hin und kann unter anderem durch eine ärztliche Tastuntersuchung und mittels Sonographie-Untersuchung bzw. späterhin auch eine Untersuchung einer Gewebeprobe abgeklärt werden. Hohe Konzentrationen dieser Eiweiße sprechen für ein erhöhtes Risiko und ggfs. eine Indikation zur Chemotherapiebehandlung. Bei niedrigen Werten kann aufgrund des wahrscheinlich geringeren Rückfallrisikos ggfs. auf eine Chemotherapiebehandlung verzichtet werden. Für den Test muss frisches Tumorgewebe verwendet werden. Die Chirurgin oder der Chirurg müssen vor dem Eingriff über die Durchführung des Tests informiert sein, damit Gewebe nicht nur für die angestrebte histopathologische Untersuchung, sondern auch für den Test gesondert bereitgestellt werden kann.

Der MammaPrint®-Test

Er stellt einen Multigentest dar wobei 70 Gene untersucht werden. Der Test ist in frühen Brustkrebsstadien (Stadium I oder II) bei positivem Hormonrezeptorstatus, negativem HER2-Status ohne Lymphknotenbefall bzw. lediglich einem Befall der sogenannten Wächterlymphknoten bzw. von 1-3 Lymphknoten sinnvoll.

Der Test ermöglicht eine wichtige Differenzierung zwischen höherem und niedrigerem Rückfallrisiko und kann ggfs. helfen, die Entscheidung für oder gegen eine Chemotherapie zu unterstützen. Der Test wird unter anderem in den Leitlinien der Europäischen Gesellschaft für Medizinische Onkologie (ESMO) und in den Leitlinien der Konsensuskonferenz St. Gallen, empfohlen. Auch zur Durchführung des Mammaprint®-Tests muss frisches Tumorgewebe vorliegen.

Der Oncotype-DX®-Test

Er ist ebenfalls ein Multi-Gentest wobei 21 Gene analysiert werden. Der Test kann ebenfalls nur in frühen Stadien bei positivem Östrogenrezeptorstatus sowie negativem Lymphknotenstatus oder maximal drei karzinompositivem Lymphknoten durchgeführt werden. Der Befund beinhaltet einen Score-Wert über den Rückschlüße auf die Risikosituation und den Nutzen einer Chemotherapie und/oder antihormonellen Therapie gezogen werden können (Recurrence-Score). Der Test wird unter anderem in den Behandlungsleitlinien der Amerikanischen Gesellschaft für klinische Onkologie (ASCO) und durch das US-amerikanische Krebsnetzwerk (NCCN) empfohlen.

Der EndoPredict®-Test

Hier werden 8 Gene analysiert. Indiziert ist die Durchführung des Testes bei postmenopausalen, hormonrezeptorpositiven, HER2-negativen Patientinnen mit Befall von 1-3 Lymphknoten und einer Tumorgröße unter T4. Auch dieser Test gibt Aufschluss über die anzunehmende Prognose woraus sich wiederum ableiten lässt, ob eine Chemotherapiebehandlung zum Einsatz kommen muss oder nicht (EP-Score, EPclin-Score). Der Test wird in allen gängigen Leitlinien (AGO, ESMO, DGHO) und auch durch die American Society of Clinical Oncology (ASCO) empfohlen.